Malattie rare, l'importanza della ricerca

Una malattia poco conosciuta all’opinione pubblica che è la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1 su 10.000 nati femmina.

È la Sindrome di Rett (SR), una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le femmine durante i primi anni di vita privandole poco a poco anche delle abilità acquisite come parola, uso delle mani e delle gambe, controllo dei movimenti. L’unico mezzo che rimane loro per comunicare è lo sguardo, per questo vengono chiamate le “bimbe dagli occhi belli”.

Al momento non esiste nessun farmaco o terapia capace di alleviare o migliorare i sintomi di questa malattia: la ricerca scientifica rappresenta ancora l’unica speranza di trovare una cura.

Per questo motivo AIRETT - Associazione Italiana Sindrome di Rett Onlus – fondata nel 1990 da genitori di ragazze affette dalla SR con lo scopo di sostenere la ricerca sia genetica che clinico-riabilitativa – lancia la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi Sostieni il futuro delle bimbe dagli occhi belli grazie alla quale, dall’11 al 20 settembre, con un SMS o una chiamata da rete fissa al 45503 è possibile sostenere questa importante causa benefica.

Ai nostri microfoni, Rosanna Trevisan, Responsabile AIRETT per il Veneto

Nella seconda parte continuiamo a parlare di malattie rare, benché l’Agenesia del corpo calloso (AgCC) non sia ancora riconosciuta come tale dal Ministero della Salute. L’AgCC è la mancanza congenita, totale o parziale, dei ponti di collegamento tra i due emisferi del cervello. La mancanza di tali ponti comporta differenti patologie da persona a persona, quali disturbi dell’apprendimento, del linguaggio, o difficoltà motorie. Se isolata, l’agenesia può anche non comportare alcun disturbo, ma tanto resta ancora da scoprire sulla sua evoluzione.

Lo scorso 10 e 11 settembre si è svolto a Genova il II Convegno Nazionale dell'ASSACCI, Associazione Anomalie Corpo Calloso Italia, con un’importante partecipazione che dimostra l’attenzione della comunità scientifica in materia. Resta però molto da fare e in questo senso è centrale il ruolo dell’ASSACCI, costituita da alcuni genitori i cui figli sono affetti da tale patologia rara e che ha come obiettivo principale la promozione della ricerca scientifica anche al fine di individuare terapie volte a supportare i piccoli pazienti.

Ne parliamo con Mara Bottone, Consigliera Assacci