Giornata mondiale delle malattie rare

Oggi, 28 febbraio, ricorre la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Il tema di quest'anno: "Vivere con una malattia rara: giorno dopo giorno, mano nella mano". Un messaggio che indica l’importanza non solo delle terapie, ma anche e, soprattutto, l'attenzione e la cura della persona, soprattutto se si tratta di un bambino, che vive questa condizione. Il prof. Giuseppe Zampino, responsabile dell'Unità Operativa Interdipartimentale del Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti del Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma. L’intervista è di Eliana Astorri:

R. – La definizione “malattie rare” è una definizione epidemiologica. Si definisce malattia rara una malattia che ha una incidenza, una prevalenza, al di sotto di uno ogni duemila persone. Ed è un dato prettamente epidemiologico, dice che solamente sono pochi i casi con quella malattia. Ci sono malattie rare, ci sono poi anche condizioni molto più rare fino ad arrivare a condizioni ultra rare, in cui la prevalenza è di uno su due milioni, quindi per ogni paziente ci sono due milioni di abitanti. Ma il dato dell'epidemiologia è solamente un dato per dare una definizione che non corrisponde poi a quello che significa avere una malattia rara. Avere una malattia rara significa avere una condizione che è cronica in genere: la maggior parte delle malattie sono congenite, quindi ce l’hai dalla nascita e te le porti per tutta la vita, quindi più che malattia è una condizione, un modo di vivere un modo di essere. Quindi, essendo croniche hanno bisogno di un’assistenza che è un’assistenza che non si limita solo a una limitata parte della vita ma ti accompagna: hai bisogno di un’assistenza sanitaria che ti accompagna da quando nasci fino a quando morirai. Per questo motivo, c’è bisogno di esperienze mediche che siano sia dal punto di vista pediatrico formate ma anche dal punto di vista della medicina interna, della medicina adulta che forse è ora una delle grandi esigenze che sentono i bambini e le famiglie. I bambini con patologia congenita rara: la necessità di avere qualcuno che si occupi di loro dopo che raggiungono l’età adulta. Malattia rara significa una condizione in genere cronica, in genere una condizione disabilitante che non ti permette di fare quella che è la normale vita di relazione. E lì fa cambiare un po’ le prospettive della medicina, perché la medicina è abituata a vivere nell’interno di un ospedale o un ambulatorio con obiettivi di diagnosi e assistenza. In realtà se si vuole assistere un paziente con una disabilità si deve entrare nel territorio, nella vita di tutti i giorni. Una delle pareti dell’ambulatorio si deve aprire per dare la visione della vita di tutti i giorni del paziente che hai di fronte e quindi il modo di pensare medico deve aprirsi al modo di pensare di tipo sociale: cioè, che cosa posso fare per migliorare lo stato della vita di un bambino con patologia disabilitante o di un adulto con patologia disabilitante? Come posso fare per ridurre le barriere che mi possono in qualche modo condizionare la vita?

D. – La Giornata mondiale dedicata alle malattie rare è un appuntamento volto anche ad aprire un confronto fra medici e ricercatori, per fare il punto delle situazione?

R. – Noi diciamo che in realtà medici e ricercatori sono un tutt’uno perché quando hai un paziente con una condizione rara la buona diagnosi, la buona raccolta dei dati clinici, la buona raccolta della storia permette già di fare una parte della ricerca: ogni paziente ben valutato diventa una ricerca utilizzabile per tutti gli altri.