Нейтрализована хромосома, вызывающая синдром Дауна. Ассоциация «Наука и Жизнь»: врач должен лечить людей, а не уничтожать

Впервые в пробирке была нейтрализована третья копия 21-й хромосомы, следствием которой является синдром Дауна. Опыт был проведен группой исследователей из трех североамериканских университетов. Его результаты показали, что генетический дефект, вызывающий трисомию по хромосоме 21, может быть исправлен.
В одной только Италии 38 тысяч человек страдают этим синдромом, и 61 процент из них – люди, старше 25 лет. Мы попросили прокомментировать важное научное открытие сопредседателя итальянской ассоциации «Наука и Жизнь» Доменико Ковьелло, директора генуэзской Лаборатории генетики человека.
По словам ученого, главной новостью с научной точки зрения является использование гена, который обладает функцией инактивировать вторую хромосому «Х» у женщин. Этот ген был перенесен на другую хромосому – в данном случае хромосому 21, – которую удалось инактивировать. Таким образом, если раньше исследования синдрома Дауна проводились на уровне отдельного гена, то теперь был найден ген, способный инактивировать целую хромосому. Проблема синдрома Дауна заключается именно в том, что речь идет не о дополнительном гене, а о дополнительной хромосоме, которую необходимо «погасить». В данном случае опытным путем это удалось сделать.
До сих пор нейтрализация 21-й хромосомы казалась неосуществимой. Теперь, – пояснил итальянский генетик, - после опыта, проведенного на культивированной клетке, опыты будут проводиться на животных клетках, - чтобы в дальнейшем перейти к лечению человека. «Мы не знаем точно, сколько пройдет времени, - уточнил Ковьелло, - но, несомненно, это новейший путь, и теперь есть возможность прийти к корректированию клеток также у человека, больного синдромом Дауна».
Сопредседатель ассоциации «Наука и Жизнь» подчеркнул важность этого открытия для того, чтобы избежать неприемлемой либерализации исследований человеческого зародыша, за которую недавно проголосовали во Франции. «Как правило, когда речь идет о генетических заболеваниях или заболеваниях, приводящих к инвалидности, - поясняет Доменико Ковьелло, - по сей день, к сожалению, самым простым решением являлся скрининг, пренатальная или даже предымплантационная диагностика, направленная на то, чтобы избежать проблемы: забраковать, выбросить дефектный эмбрион и оставить только эмбрион без дефекта. Это не терапия, это совсем не то, к чему стремился профессор Лежен, открывший причину трисомии-21: он хотел лечить людей с этой проблемой, как и полагается врачу, - а не уничтожать их…». Наука должна быть для человека, а не против него: её предназначение – «не устранять, а принимать человека таким, какой он есть».


При использовании материалов ссылка на русскую службу Радио Ватикана обязательна.