Silenziato il cromosoma responsabile della Sindrome di Down. Plaude Scienza e Vita
Importante scoperta scientifica. Per la prima volta è stata neutralizzata in provetta
la terza copia del cromosoma 21, responsabile della sindrome di Down. Lo studio, pubblicato
sulla rivista Nature, è stato condotto da un gruppo di ricercatori di tre università
nordamericane e dimostra che il difetto genetico responsabile della trisomia 21 può
essere corretto. Solo in Italia sono 38 mila le persone interessate da questa sindrome,
il 61% delle quali ha più di 25 anni. Plaude l’Associazione Scienza e Vita. Al microfono
di Paolo Ondarza il copresidente Domenico Coviello, direttore del Laboratorio
di genetica umana degli Ospedali Galliera di Genova:
R. – La novità
– dal punto di vista scientifico – è quella di essere riusciti a utilizzare un gene
che fisiologicamente funziona sul cromosoma “X” e ha la funzione di inattivare il
secondo cromosoma “X” nelle donne, proprio per bilanciare la situazione fisiologica.
La novità è aver utilizzato questo gene, trasferito su un altro cromosoma – in questo
caso il cromosoma 21 – ed essere riusciti ad inattivarlo. Quindi, la novità è che
mentre prima si lavorava a livello di un singolo gene, adesso abbiamo trovato un gene
che riesce a inattivare un intero cromosoma. E nella Sindrome di Down il problema
era questo: non c’era un gene in più, ma c’era un cromosoma in più da
dover spegnere. In questo caso, a livello sperimentale, ci sono riusciti.
D.
– E’ una grande scoperta, perché silenziare il cromosoma 21 appariva come un’impresa
impossibile, fino a poco tempo fa …
R. – Fino ad oggi non si era mai riusciti
a poter agire su tutto il cromosoma.
D. – A questo punto, che cosa ci si può
aspettare? Quali scenari, per quanto riguarda la sindrome di Down che, solo in Italia,
interessa 38 mila persone di cui il 61 per cento ha più di 25 anni?
R. – Questo
è l’inizio importantissimo di un percorso di ricerca che, partendo dagli esperimenti
di questi scienziati americani che sono stati effettuati su cellule in coltura, verranno
adesso confermati o sperimentati nuovamente prima sul modello animale per poi poter
passare alla terapia sull’uomo. Non sappiamo esattamente il tempo che ci vorrà, ma
sicuramente è una nuovissima strada e quindi c’è la possibilità di poter in qualche
modo poi correggere le cellule anche nel soggetto Down.
D. – Come “Scienza
e Vita” voi rilevate che scoperte come questa dimostrano che si possono ottenere importanti
risultati scientifici anche senza, ad esempio, quella liberalizzazione della ricerca
sugli embrioni umani che è stata votata recentemente in Francia e che qualcuno vorrebbe
introdurre anche in Italia…
R. – …Esattamente. Di solito, quando si parla di
malattie genetiche o di malattie con handicap fino ad oggi, purtroppo, la soluzione
più semplice è quella di fare degli screening, delle diagnosi prenatali o addirittura
la diagnosi pre-impianto, per poter evitare il problema, quindi scartare, buttare
via l’embrione con il difetto e fare andare avanti solo l’embrione senza il difetto.
Questa non è una terapia, non è quello che il professor Lejeune aveva in mente quando
scoprì la causa della trisomia 21: lui voleva curare le persone che hanno un problema,
come è compito del medico, non sopprimerle.
D. – Ciò dimostra che esiste una
scienza che lavora per l’uomo e non contro l’uomo …
R. – Esattamente.
Proprio per poter aiutare, e accettare le persone per quello che sono, e non escluderle.