Giornata mondiale dell’emofilia, nel mondo oltre 7 milioni le persone colpite

Ricorreva ieri la Giornata mondiale dell’emofilia, una patologia che impedisce la coagulazione del sangue provocando emorragie sia interne sia esterne. Quando si formano ematomi, sangue nelle articolazioni, il paziente arriva ad avere serie difficoltà motorie. Nel mondo sono oltre 7 milioni gli emofilici, in Italia circa settemila. Sulle forme di emofilia più frequenti ascoltiamo, al microfono di Eliana Astorri, il prof. Raimondo De Cristofaro, responsabile del Centro Emofilia e del Servizio malattie emorragiche e trombotiche del Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma:

R. - Entrambe le forme di emofilia più frequenti, cioè l’emofilia A e l’emofilia B, sono dovute a carenza di un singolo fattore della coagulazione. La sintomatologia è ovviamente di tipo emorragico in entrambi i casi, sebbene nell’emofilia A la gravità delle forme emorragiche è maggiore rispetto a quella dell’emofilia B.

D. - L’emofilico è quella persona che nel caso si ferisca, il suo sangue ha difficoltà a coagularsi, per cui la ferita fa difficoltà a richiudersi…

R. - Sì. Ma soprattutto i pazienti affetti da emofilia sono soggetti a emorragie profonde, che corrispondono quindi a tessuti muscolari e osseo-articolari. Questo può determinare una fuoriuscita di sangue anche di 600 ml di sangue, sottoponendo poi questi soggetti stessi anche a rischio di anemia.

D. - Colpisce di più gli uomini, o prettamente gli uomini?

R. - Colpisce quasi prevalentemente gli uomini, perché nell’emofilia A e B il gene responsabile di questa malattia è presente sul cromosoma sessuale X, e quindi normalmente sono le donne ad essere solamente portatrici del gene.

D. - Nel caso in cui la cute venga ferita, si vede quello che succede. Ma nell’altro caso, come si fa a capire che è in corso questo processo di emorragia interna?

R. - Il sintomo fondamentale è il dolore accompagnato - nel caso dell’ematoma muscolare e ancora di più nel caso di questa presenza di sangue nell’articolazione - da da un gonfiore della parte coinvolta. Quindi, le sedi più frequenti - ad esempio - sono la coscia o l’articolazione stessa come quella del ginocchio, o dell’anca, o della caviglia, che si gonfiano e sono responsabili di sintomatologie dolorose molto pesanti, quindi avvertite a volte anche dal paziente prima ancora che abbiano e raggiungano determinate dimensioni.

D. - Ma la diagnosi è clinica?

R. - La diagnosi è clinica anche sulla base dell’anamnesi, allorquando interrogando i genitori e soprattutto la mamma, si sappia dell’esistenza di casi analoghi in altri membri della stessa famiglia, soprattutto quando i pazienti colpiti siano prevalentemente di sesso maschile. Questi sintomi accompagnano il paziente affetto, soprattutto intorno al primo anno di vita, quando il bambino colpito dalla malattia comincia a deambulare, a gattonare, esponendo quindi alcune parti del corpo a quei piccoli traumatismi che caratterizzano queste fasi dello sviluppo del bambino.

D. - Quando si è in pericolo di vita?

R. - Il pericolo di vita si può presentare quando l’emorragia può colpire territori non comunemente colpiti spontaneamente, come ad esempio quello celebrale. Purtroppo sono stati riscontrati dei casi di decesso anche post partum, quando il parto è stato particolarmente difficoltà e non si sapeva dell’esistenza di tale patologia. E può essere molto grave la situazione di emissione di ingenti quantitativi di sangue nel nostro organismo, tali da determinare il cosiddetto “shock emorragico”: la perdita improvvisa e ingente di quantitativi di sangue tali da determinare un’anemizzazione improvvisa del paziente, con tutte le conseguenze del caso, fino appunto ad arrivare al decesso.

D. - Quali terapie vengono adottate?

R. - La terapia ha subito dei miglioramenti incredibili. I pazienti ricevono i fattori carenti - il fattore ottavo e il fattore nono - sia sotto forma di materiale purificato da sangue di donatori, sia il cosiddetto ricombinante, cioè prodotto per ingegneria genetica, ma caratterizzato da elevatissimo grado di purezza e, soprattutto, da notevolissimo grado di sicurezza infettivologica.

D. - Qual è la qualità della vita di queste persone?

R. - La qualità della vita è assolutamente paragonabile a quella dei soggetti non emofilici. L’unica limitazione è legata alla modalità di somministrazione di questi fattori che avviene per via endovenosa.

D. - Lei crede nell’importanza del ruolo di queste giornate che vengono dedicate alle varie patologie?

R. - Credo assolutamente che queste iniziative siano importantissime, soprattutto per la sensibilizzazione del mondo amministrativo e politico, affinché si raggiunga per quanto riguarda il territorio italiano - ma anche ovviamente presso altre nazioni - lo stesso livello di accuratezza dell’assistenza a questi pazienti, evitando quindi situazioni di squilibro dei livelli di qualità di assistenza nei vari punti del territorio nazionale.

Ultimo aggiornamento: 18 aprile