Patologie rare: in Italia nasce una “rete” dei genetisti cattolici

Malati, talora incurabili, spesso alle prese con un male che la scienza medica non sa decifrare, “orfani” di diagnosi e di farmaco, il più delle volte soli, isolati, incompresi, senza conforto. Questa è la condizione in cui versano tanti di coloro che sono affetti da malattie cosiddette “rare”. In Italia, un popolo di oltre 3 milioni di persone, rappresentato da 80 associazioni. Un dato epidemiologico eclatante, che connota un oggettivo fenomeno sociale, oltre che sanitario. Il termine “malattia rara” – ricorda Avvenire - non significa affatto numericamente irrilevante. Infatti, se la classificazione di malattie rare indica quelle patologie di nicchia, che presentano un’incidenza di meno di 5 casi ogni 10 mila abitanti, bisogna però tener conto del fatto che la lista di questi malanni “misteriosi” è interminabile: 5mila, 7mila, addirittura 8mila, a seconda delle fonti scientifiche. Un problema e un rompicapo per i medici di base, generalmente impreparati a diagnosticare la varietà di sintomi diversissimi, per la farmacologia, per il sistema pubblico della salute, che attualmente riconosce e copre – in Italia – appena 500 di queste forme (1.500 nel resto Europa). Le difficoltà diagnostiche, le specifiche esigenze cliniche ed assistenziali, l’assenza di una terapia (le case farmaceutiche sono riluttanti a investire risorse per studiare prodotti con un mercato dai numeri bassi), fanno sì che i costi per i malati stessi e per i loro congiunti, in termini umani e materiali, siano a volte drammatici. La gran parte di questa vastissima (e pressoché sconosciuta) famiglia di malattie è di origine genetica: sono cioè causate da un’anomalia insita nel genoma dell’individuo. E sono anche ereditarie e si trasmettono alla prole da uno o da entrambi i genitori. Su questo fronte assume quindi rilievo sempre maggiore la ricerca genetica, mirata a identificare, con specifica diagnosi (basta un semplice prelievo del sangue), il cromosoma “difettoso” e le molecole che possano correggere tale difetto. Nuove frontiere di conoscenza e di terapia in cui stanno giocando un ruolo conclamato e trainante la cultura medica cattolica e l’impegno di persone davvero “speciali” fra cui il dottor Matteo Bertelli, 38 anni, giovane genetista di origini bresciane e animatore di Magi Onlus, il quale da tempo si sta prodigando per tessere una tela, o meglio una rete di contatti e di scambi fra le realtà d’eccellenza e di riferimento nel campo, su scala nazionale e internazionale, coinvolgendo istituti di grandissimo nome come il Dipartimento di genetica dell’ospedale "Sollievo della sofferenza" di San Giovanni Rotondo, gli ospedali "Gemelli" e "San Giovanni Battista" di Roma e, ora, l’Università di Navarra. Due esempi di questa preziosa collaborazione sono: il primo Rapporto sistematico in Europa sul linfedema primario familiare, grave malattia genetica dei vasi linfatici che può sfociare in terribili elefantiasi e amputazioni degli arti. E l’apertura, a Dro, di un centro d’avanguardia per la diagnosi genetica, gestito dalla Magi in convenzione con le Asl dell’intero territorio nazionale. Ma la nuova “rete” non si ferma all’Italia e all’Europa. Composta da medici specialisti, biologi e biotecnologi di altissima preparazione, Magi Onlus si sta anche adoperando per veicolare le più aggiornate conoscenze sulle malattie genetiche a realtà sanitarie “arretrate” come quelle dei Paesi in via di sviluppo o di alcune zone dell’Est europeo. Progetti internazionali che attualmente comprendono la formazione e l’ospitalità in Italia per medici provenienti da Repubblica Ceca, Albania, Slovacchia, Russia. (A.L.)