Ospedale Bambino Gesù: scoperto il gene responsabile di una rara malattia dermatologica

È stato individuato il gene responsabile di una malattia rara che colpisce la cute, i capelli e l’apparato pilifero. I risultati della ricerca – condotta dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Istituto Mendel, l’Idi, l’Istituto di Genetica di Berlino, il reparto di Dermatologia dell’Università di Tlemcen (Algeria) e l’Università di Marsiglia – sono stati pubblicati dalla rivista The American Journal of Human Genetics, organo ufficiale della società americana di Genetica umana. Nello specifico, è stato scoperto il gene responsabile di una forma di displasia ectodermica, ovvero un gruppo molto eterogeneo di malattie con oltre 200 forme note. La malattia – molto rara e identificata fino ad oggi in pochissime famiglie al mondo – è nota come sindrome da displasia ectodermica-sindattilia, cioè la disfunzione dello strato più esterno dell’embrione da cui origina l’epidermide associata alla fusione cutanea delle dita. La ricerca è stata effettuata su due famiglie, di cui una di origine algerina e una italiana. Si tratta di una sindrome caratterizzata dall’associazione tra le anomalie dei capelli e dei denti con alopecia e sindattilia cutanea. (C.F.)