Genetica: in calo le diagnosi prenatali, in aumento le analisi di studio dei tumori
Diminuisce in Italia il numero delle indagini cromosomiche prenatali, mentre aumentano
significativamente le analisi finalizzate allo studio dei tumori. E’ quanto emerge
dal censimento della Società Italiana di Genetica Umana, presentato questo giovedì
a Roma. Più di 500 i laboratori e servizi di genetica operanti sul territorio nazionale,
in prevalenza al Nord; oltre 580mila i test genetici effettuati in un anno, mentre
non decolla la medicina “personalizzata”. Al microfono di Paolo Ondarza, la
riflessione di Bruno Dalla Piccola, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico
Bambino Gesù: 00:02:10:37
R. – Sono, in Italia, presenti più di 500
servizi che fanno attività di genetica medica: un numero spropositato rispetto a quello
che capita negli altri Paesi europei. Quindi c’è bisogno di razionalizzare questa
rete: ci sono troppi servizi al Nord; meno al centro e al Sud; e, ancora a decrescere
nell’isole. Cosa vuol dire razionalizzare la rete? Vuol dire fare meno strutture,
ma che lavorino di più, che lavorino meglio e che costino di meno. E’ inoltre un dato
interessante l’aver capito che il boom della diagnosi prenatale, che era esploso negli
anni passati, si è fermato: c’è un calo addirittura del 5 per cento in questo tipo
di censimento.
D. – Parlando di genetica umana, viene fuori il tema della
“medicina personalizzata”: qual è la situazione in Italia?
R. – La “medicina
personalizzata” sta a significare l’analisi intera del genoma per vedere quelle differenze
a livello molecolare che fanno una persona più suscettibile nei confronti di malattie
comuni come il diabete o le malattie cardiovascolari o malattie di questo tipo. Tutto
questo è rappresenta una ricerca in divenire. Oltreoceano, soprattutto negli Stati
Uniti, ci sono tanti laboratori privati che vendono questi test come promesse per
capire il nostro futuro biologico; ma le cose non stanno proprio così, nel senso che
noi oggi abbiamo conoscenze troppo frammentarie a riguardo e questo mercato fortunatamente
in Italia non è ancora arrivato. Ma ci dobbiamo attrezzare per il futuro verso il
quale andiamo. Il miglioramento delle conoscenze porterà ad una maggiore affidabilità
della “medicina personalizzata” – forse fra 5-10 anni – e quindi bisogna prendere
atto di questa evoluzione.
D. – Quali sono gli obiettivi su cui si stanno
concentrando gli studi e che interesseranno i prossimi anni?
R. – Abbiamo lavorato
essenzialmente in questi anni sulla conoscenza delle malattie semplici: distrofie
muscolari, fibrosi cistica, talassemia. Oggi si incomincia a capire anche la componente
ereditaria delle malattie complesse: diabete, ipertensione, malattie cardiovascolari,
malattie psichiatriche e quant’altro. Questo farà parte proprio della “medicina personalizzata”.
Questo è un settore nel quale si deve investire, anche perché con questa conoscenza
migliore avremo anche cure migliori.