Genetica: in calo le diagnosi prenatali, in aumento le analisi di studio dei tumori

Diminuisce in Italia il numero delle indagini cromosomiche prenatali, mentre aumentano significativamente le analisi finalizzate allo studio dei tumori. E’ quanto emerge dal censimento della Società Italiana di Genetica Umana, presentato questo giovedì a Roma. Più di 500 i laboratori e servizi di genetica operanti sul territorio nazionale, in prevalenza al Nord; oltre 580mila i test genetici effettuati in un anno, mentre non decolla la medicina “personalizzata”. Al microfono di Paolo Ondarza, la riflessione di Bruno Dalla Piccola, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù: 00:02:10:37

R. – Sono, in Italia, presenti più di 500 servizi che fanno attività di genetica medica: un numero spropositato rispetto a quello che capita negli altri Paesi europei. Quindi c’è bisogno di razionalizzare questa rete: ci sono troppi servizi al Nord; meno al centro e al Sud; e, ancora a decrescere nell’isole. Cosa vuol dire razionalizzare la rete? Vuol dire fare meno strutture, ma che lavorino di più, che lavorino meglio e che costino di meno. E’ inoltre un dato interessante l’aver capito che il boom della diagnosi prenatale, che era esploso negli anni passati, si è fermato: c’è un calo addirittura del 5 per cento in questo tipo di censimento.

D. – Parlando di genetica umana, viene fuori il tema della “medicina personalizzata”: qual è la situazione in Italia?

R. – La “medicina personalizzata” sta a significare l’analisi intera del genoma per vedere quelle differenze a livello molecolare che fanno una persona più suscettibile nei confronti di malattie comuni come il diabete o le malattie cardiovascolari o malattie di questo tipo. Tutto questo è rappresenta una ricerca in divenire. Oltreoceano, soprattutto negli Stati Uniti, ci sono tanti laboratori privati che vendono questi test come promesse per capire il nostro futuro biologico; ma le cose non stanno proprio così, nel senso che noi oggi abbiamo conoscenze troppo frammentarie a riguardo e questo mercato fortunatamente in Italia non è ancora arrivato. Ma ci dobbiamo attrezzare per il futuro verso il quale andiamo. Il miglioramento delle conoscenze porterà ad una maggiore affidabilità della “medicina personalizzata” – forse fra 5-10 anni – e quindi bisogna prendere atto di questa evoluzione.

D. – Quali sono gli obiettivi su cui si stanno concentrando gli studi e che interesseranno i prossimi anni?

R. – Abbiamo lavorato essenzialmente in questi anni sulla conoscenza delle malattie semplici: distrofie muscolari, fibrosi cistica, talassemia. Oggi si incomincia a capire anche la componente ereditaria delle malattie complesse: diabete, ipertensione, malattie cardiovascolari, malattie psichiatriche e quant’altro. Questo farà parte proprio della “medicina personalizzata”. Questo è un settore nel quale si deve investire, anche perché con questa conoscenza migliore avremo anche cure migliori.