60 anni del Dna. Il genetista Dallapiccola: molto da scoprire, no ai brevetti sulla "doppia elica"

Sessant’anni fa, il 25 aprile del 1953, i due scienziati James Watson e Francis Crick pubblicarono uno studio che cambiò il corso della medicina. Per la prima volta fu descritta la struttura fondamentale del nostro codice genetico: la doppia elica del Dna. Un lavoro che diede l’avvio a dibattiti e sfide ancora inesplorate, ma che segnò una svolta per la salute umana. Massimiliano Menichetti ha parlato di questo impostante anniversario con il genetista Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù:

R. – Questa scoperta ha comportato una rivoluzione della vita, per la semplice ragione che il Dna è presente nelle cellule di tutte le persone e lo stato di salute e di malattia è largamente condizionato dalle caratteristiche di questa molecola. Tutte le malattie dell’uomo, ma anche la salute dell’uomo, sono fortemente iscritte nel nostro Dna. Questo non deve indurci a condividere quello che pensano i deterministi, e cioè che siamo fatti solo di Dna, perché il Dna ha anche a che fare con l’ambiente nel quale l’uomo cresce e si sviluppa. Certamente molto è scritto nel Dna come dimostrato in questi anni dalla scoperta della "doppia elica", si sono incominciati a comprendere i meccanismi biologici di alcune malattie semplici, le patologie dovute alle mutazioni di singoli geni – pensiamo alle distrofie muscolari o alla fibrosi cistica o alla talassemia … Ma la grande sfida che ci attende ancora che è incominciare a capire la componente ereditaria presente nelle malattie complesse, quindi quelle malattie che colpiscono il 70-80 per cento della popolazione adulta: dall’ipertensione all’osteoporosi, ma anche il diabete, le malattie autoimmuni, persino le malattie psichiatriche. Naturalmente, questo è un lavoro molto più complicato.

D. – Quindi, il Dna è ancora tutto da scoprire, in un certo senso?

R. – Tutto da scoprire, no; ma credo che ci sia ancora molto da lavorare. Infatti, ci siamo resi conto che ciò che c’è tra la sequenza del Dna e lo stato di salute o di malattia, sono una serie di passi intermedi che noi chiamiamo con una serie di neologismi: il reguloma, il proteoma, il metabiloma, il trascrittoma … termini che stanno ad identificare che sulla sequenza del Dna agiscono, intervengono una serie di passaggi successivi. Se non decodifichiamo questo, non riusciremo mai ad arrivare a quell’obiettivo finale che è la personalizzazione della medicina. Ma questo, naturalmente, impiegherà ancora molti anni. E’ molto fascinoso, dal punto di vista della ricerca scientifica, ma – naturalmente – un po’ deludente per le persone che si attendono di avere immediatamente delle risposte.

D. – Parliamo di brevettabilità del genoma: negli Stati Uniti, forte è il dibattito sulla brevettabilità dei geni BRCA1 e BRCA2 impiegati nella diagnosi di cancro al seno e alle ovaie. Quando è possibile parlare di brevetto?

R. – La presa di posizione della stragrande maggioranza dei ricercatori è quella che il Dna non è brevettabile, per il semplice fatto che i geni non li ha creati nessun uomo e quindi non è brevettabile ciò che ha fatto qualcun altro. Dal punto di vista pratico, naturalmente c’è una posizione che va tenuta presente ed è quella di coloro che investono molti soldi nella ricerca e che vorrebbero, ovviamente, che attraverso i brevetti tornasse indietro una parte dei costi che sono stati affrontati. La posizione è chiarita molto semplicemente: non è brevettabile come tale il Dna; può essere brevettata la metodica attraverso la quale si raggiunge un certo tipo di risultato. Infatti, la metodica può essere frutto dell’ingegno dell’uomo che sviluppa un certo tipo di studio. Quindi: non è brevettabile il Dna, ma è brevettabile la metodologia che permette lo studio di quel Dna.

D. – Alcuni ribadiscono che questo, però, limiterebbe la ricerca, a vantaggio di chi ha il brevetto …

R. – Sì: nel caso in cui passasse l’idea che per fare un test BRCA1 dobbiamo pagare chi ha il brevetto, certamente questo limiterebbe anche le stesse applicazioni, non ci sarebbero problemi se si autorizzerà la liberalizzazione dell’uso di questi test e il brevetto sarà legato soltanto ad una metodica che sarà sviluppata dallo specifico laboratorio, dallo specifico ricercatore.

D. – Parlare di metodica significa non appropriarsi del genoma e quindi dell’uomo …

R. – Esattamente: nessuna proprietà sull’uomo; la proprietà è su una tecnica che è frutto dell’ingegno dell’uomo.