Convegno sulle malattie rare: piano nazionale per facilitare le cure

“Il Piano Sanitario delle malattie rare 2013: idee a confronto” è il convegno che ha riunito a Roma per la prima volta gli ‘Stati Generali delle malattie rare’. L’Istituto Superiore di Sanità ha già attivato un registro con cui ha censito 485 malattie e 95 mila pazienti. Massimo Pittarello ha chiesto al direttore del Centro nazionale malattie, la dott.ssa Domenica Taruscio, quali sono gli scopi dell’incontro di oggi:

R. – Oggi, siamo impegnati nel primo workshop internazionale sulla metodologia per linee-guida nelle malattie rare. Abbiamo invitato esperti a livello europeo ma anche dal Canada, dagli Stati Uniti, dalla Yale University… Abbiamo invitato i migliori esperti nel settore e soprattutto ciò che stiamo cercando di fare è unire esperti nella metodologia dell’"evidence base medicine": quindi metodologia, linee-guida ed esperti di malattie rare per trovare insieme una sintesi ed elaborare una metodologia idonea per fare linee guida per la cura delle patologie rare.

D. – Una patologia si definisce rara quando viene contratta da meno di cinque persone ogni diecimila abitanti. Una condizione che però limita la ricerca soprattutto delle industrie farmaceutiche private. Come è possibile coinvolgere maggiormente i privati nella ricerca?

R. – Ci sono sicuramente incentivi di natura economica perché, per esempio, le industrie che si impegnano a elaborare – a produrre, in ultima analisi – i farmaci orfani hanno una esclusività di mercato di 10 anni. Poi, hanno facilitazioni anche di natura scientifica. Possono ovviamente partecipare a tutti i bandi della Commissione europea e questa è una grandissima possibilità.

D. – Questo è importante perché il valore della persona è superiore a qualunque cifra e in questo modo le persone affette da patologie rare non sono pazienti di serie B…

R. – Assolutamente. Noi dobbiamo e vogliamo e siamo impegnati fortemente, anche come Istituto superiore di sanità, a dare questa possibilità ai cittadini con malattie rare. Sono cittadini uguali agli altri, quindi non solo hanno diritto ad avere diagnosi in tempo come tutti gli altri ma ad avere anche farmaci che abbiano la stessa sicurezza degli altri farmaci. Devono avere tutte le opportunità, di diagnosi e di trattamento.

D. – In questa situazione di crisi economica e di tagli alla spesa pubblica, la situazione può facilmente peggiorare?

R. – Io direi che se aumenta la collaborazione, non solo a livello nazionale ma anche internazionale e transnazionale, in qualche modo si può far fronte a questa crisi economica: possiamo farcela.

D. – Anche perché a livello internazionale, magari, si riscontrano più casi e più possibilità di studio… Bisogna capire quali sono le difficoltà maggiori che incontrano le persone, ma soprattutto le famiglie che hanno un individuo colpito da una patologia rara…

R. – Le difficoltà sono in termini non solo di gestione quotidiana, perché poi dopo la diagnosi e il trattamento acuto a livello ospedaliero ritornano a casa. Va rivista, quindi, tutta la policy che c’è in Italia sulla famiglia con malattia rara. La malattia rara non colpisce una persona, colpisce un nucleo familiare e quindi va in questo contesto va rivisto, va rivisitato tutto l’assetto perché altrimenti veramente si ammala l’intero nucleo famigliare e non la sola persona. (bf)