Campagna italiana di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare

“SOStieni chi ha la distrofia di Duchenne, fai il primo passo”. E’ il tema della campagna che si svolge in Italia da oggi al 21 febbraio, sotto l’alto patronato del presidente della Repubblica, per sensibilizzare l’opinione pubblica su questa malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina, detta distrofina. Sulla distrofia muscolare e in particolare su quella di Duchenne, Eliana Astorri ha intervistato la dott.ssa Marika Pane, neuropsichiatra infantile presso l’ospedale Gemelli di Roma:

R. – La distrofia muscolare è una malattia rara. Vengono colpiti solamente i maschi, perché è una malattia legata al cromosoma “X”. La mamma di solito è portatrice sana della malattia e ha il 25% di possibilità di trasmettere la malattia soltanto ai figli maschi, mentre le figlie femmine, possono essere sane o portatrici sane. La distrofia muscolare, in generale, è una miopatia grave, perché caratterizzata da un quadro di sovvertimento dell’architettura della fibra muscolare. Esiste più di un tipo di distrofia muscolare: quelle più frequenti si manifestano in età pediatrica e, comunque, sono anche più frequenti come numero e sono la distrofia muscolare di Duchenne e di Becker.

D. – Ci può spiegare esattamente perché queste sono diverse e perché colpiscono i bambini?

R. – La distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia muscolare di Becker sono dovute a due mutazioni diverse dello stesso gene – il gene che si chiama “xp21” – responsabile della produzione di una proteina. Questa proteina si chiama distrofina, che nelle distrofie muscolari di Duchenne è totalmente assente, mentre nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Becker è parzialmente presente o comunque ridotta.

D. – Può essere diagnosticata in fase prenatale?

R. – Se noi già conosciamo all’interno di una famiglia la presenza di quella specifica mutazione, possiamo andare a ricercare nel feto la stessa mutazione presente – per esempio – in uno zio o in un fratellino.

D. – Una volta nato il bambino, quali sintomi si manifestano?

R. – Il primo sintomo che noi andiamo a trovare è l’aumento delle “cpk” che è un enzima, appunto, presente nel muscolo. Spesso capita, quindi, che un bambino vada in ospedale perché è affetto da una febbre alta, da una tonsillite, o da un’otite. Facendogli degli esami del sangue di routine si trovano i valori del “cpk” estremamente elevati. Per noi è un segno caratteristico di qualcosa che non va a livello muscolare. Questi bambini normalmente non hanno una vera e propria “corsa”, ma hanno quella che si chiama la “marcia automatica”. Non riescono a saltare alzando i piedi da terra, hanno una camminata un po’ traballante e per alzarsi da terra questi bimbi si arrampicano su sé stessi: per noi sono tutti segni caratteristici di questa patologia. Inizialmente sono bambini normali, ma intorno ai sei-sette anni cominciano a perdere alcune delle acquisizioni motorie che avevano acquisito e intorno ai 13 anni smettono di camminare. Ad oggi non esiste una cura per la distrofia muscolare di Duchenne o di Becker, però, sicuramente ad oggi abbiamo una porta aperta davanti a noi. Infatti, proprio in questi mesi partirà uno studio clinico per testare una terapia a base di cellule staminali adulte su bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne: nei pazienti verranno iniettate queste cellule che sono prelevate da un fratello sano, nel tentativo di migliorare la forza e a migliorare la deambulazione di questi bambini. (ma)