Si celebra oggi la Giornata europea per le malattie rare

Circa 30 milioni di persone in Europa sono afflitte da malattie rare che colpiscono tra il 6 e l’8 per cento della popolazione. Dati resi noti in occasione dell’odierna Giornata europea per le malattie rare che cade in una data scelta non a caso: il 29 febbraio, infatti, è un giorno “raro”. Notevoli le difficoltà alle quali le famiglie devono far fronte a partire da una diagnosi a volte tardiva, dalla mancanza di cure e di assistenza. E’ comunque forte la solidarietà tra chi ne è colpito, un atteggiamento che aiuta a non perdere la speranza. Il servizio di Benedetta Capelli:


"Rare" è un aggettivo forse improprio per le oltre 8mila malattie riconosciute come tali, che interessano 5 persone ogni 10 mila abitanti, circa 30 milioni nella sola Europa. Oltre l’80 per cento di esse hanno una base genetica, sono scoperte per lo più in età precoce perché visibili. La riconoscibilità della malattia rara è solo il primo passo, a volte il più difficile che arriva dopo anni di trafila tra medici diversi, segue poi la scoperta delle terapie e la cura. Un vero e proprio travaglio per le famiglie come racconta Maura Masini, fondatrice di A.B.C., Associazione Bambini Cri du Chat, mamma di Timmy:

 
“E’ una fatica strepitosa, ma è tutto un miracolo. Niente è scontato, tutto è conquistato e quindi è tutto una sorpresa: il bello si traduce in brutto; il brutto si traduce in bello; la fatica viene premiata. Sembra di camminare su delle molle”.

 
La storia di Timmy è raccontata dalla giornalista Margherita de Bac nel suo ultimo libro: “Siamo solo noi. Le malattie rare: storie di persone eccezionali”. 15 racconti legati da un unico filo conduttore che è la speranza:

 
“La speranza, la riconoscenza e la felicità di vivere una vita, pur se immersa nel dolore, nelle difficoltà di tutti i giorni. Si tratta di persone straordinarie che hanno avuto la forza e il coraggio di lottare e che devono assolutamente avere attenzione, avere cure, avere tutto ciò che finora è stato negato loro”.

 
(musica)

 
Speranza nonostante le difficoltà diagnostiche e le terapie che mancano. Sono poche le case farmaceutiche che investono nella produzione dei cosiddetti medicinali “orfani” perché dispendioso a livello economico. In molti Paesi qualcosa negli ultimi anni è cambiato, alcuni hanno promosso incentivi fiscali per le aziende che si sono mostrate via via più sensibili. In Italia, ad esempio, i farmaci orfani sono 29 e tutti rimborsati. Il vero asso nella manica resta la ricerca nella quale è necessario investire forze e anche qui non bisogna perdere la speranza. Ne è convinto il prof. Andrea Ballabio dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli:

 
“Credo che la ricerca, soprattutto nel campo delle malattie rare, stia facendo dei passi da gigante e sebbene non sia corretto generalizzare - nel senso che le soluzioni si troveranno, ma si troveranno per alcune malattie e non per tutte – passo dopo passo si potranno risolvere i problemi di una malattia dopo l’altra”.
 
Per il resto sono la caparbietà e la determinazione dei genitori a non far spegnere i riflettori sulle malattie rare. Molti di loro si sono uniti in associazioni, hanno creato un sito internet, si sono scambiati paure e perplessità accanto alle informazioni utili. Ma cosa spinge a non gettare mai la spugna? Ancora Maura Masini:

 
“A come amore, …salto la B perché non mi viene in mente niente, C come curiosità e quindi la curiosità di cercare di capire che cosa aveva e perché. Questo mi ha spinto a fondare l’Associazione, a trovare i soldi per fare tante ricerche e soprattutto – e non ultimo – proprio per la mia professione, io sono infatti restauratrice, avendo avuto un bambino nato non perfetto, minimo che potevo fare era cercare di restaurarlo….”
 
Le parole di Maura che si sposano con quelle scritte da Giovanni Paolo II nell’opera teatrale “La bottega dell’orefice”. “Non c’è speranza senza paura –scriveva Papa Wojtyla - e paura senza speranza”.