Spina bifida: identificato il gene responsabile

Il “Vangl1” è stato identificato quale primo gene responsabile della spina bifida, patologia che colpisce in Italia un bambino su 1500 e comporta una malformazione del tubo neurale. La scoperta è stata effettuata dall’equipe dell’Unità operativa dell’Istituto Gaslini di Genova, diretta da Armando Cama, in collaborazione con un gruppo di ricercatori dell’Università McGill di Montreal, in Canada. La ricerca, durata cinque anni e pubblicata sull’autorevole rivista medica internazionale ‘The New England Journal of Medicine’, è stata condotta su 114 bambini nell’ospedale pediatrico genovese. I ricercatori hanno scoperto che mutazioni a carico del gene compromettono un processo embrionale, alla base della corretta formazione del sistema nervoso centrale. “La scoperta – spiega Valeria Capra, coordinatrice del Laboratorio di Neurochirurgia del Gaslini – permette di stimare il rischio in una famiglia di ricorrenza e, laddove c’è familiarità, si indaga sul Vangl1. Si tratta – aggiunge – di un primo passo verso protocolli terapeutici di prevenzione, anche se per contrastare la patologia resta fondamentale l’assunzione dell’acido folico un mese prima della gravidanza”. (R.M.)